08/22/2024, 21:12

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Elevidys, ein Jahr später: "Es geht nicht mehr nur darum, mit DMD fertig zu werden"
Vor etwas mehr als einem Jahr verabreichte die Neurologin Sarah Wright dem damals 5-jährigen Hiram Secrist Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), was ihn zum ersten Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) -Patienten machte, der die Gentherapie außerhalb einer klinischen Studie erhielt. Elevidys wurde die erste und einzige Gentherapie für DMD...

Verbesserungen sehen.
Die frühesten mit Elevidys behandelten Patienten, wie Hiram, hatten nun etwa ein Jahr Zeit, um Verbesserungen zu sehen.

Die Therapie ist in der Lage, ihre Zielzellen schnell zu betreten, innerhalb weniger Wochen, so dass viele Patienten in der Lage sind, Vorteile ziemlich früh zu sehen, sagte Wright. Während hohe Dosen von Steroiden, die um die Zeit des Verfahrens verwendet werden, zu einigen frühen Vorteilen beitragen können, sind anhaltende motorische Funktionsverbesserungen wahrscheinlich das Ergebnis der Therapie selbst.

"Jungen wie Hiram sind jetzt in der Lage zu springen, leichter Treppen zu steigen und sogar Dinge zu tun, wie zum ersten Mal Fahrrad zu fahren", sagte Wright.

Secrist sagte, Hirams "Transformation war bemerkenswert". Vor Elevidys wurde er nur mit Steroiden behandelt, die helfen können, Entzündungen zu reduzieren, um die Symptome zu lindern, aber die zugrunde liegende Ursache der Krankheit nicht ansprechen
Seit der Therapie hat Hiram, der jetzt 7 Jahre alt ist, begonnen, eine bessere Ausdauer zu sehen und kann mit seinen Kollegen mithalten. Er hat auch neue körperliche Fähigkeiten, "die einst außer Reichweite waren", wie zum Beispiel in der Lage zu sein, mit abwechselnden Füßen zu springen oder Treppen zu steigen, sagte seine Mutter.

"Die Lehrer an seiner Schule, zusammen mit engen Freunden und Familie, die mit unserer Situation vertraut sind, haben alle den Unterschied bemerkt", sagte Secrist. "Sie haben bemerkt, wie sehr er sich im vergangenen Jahr verändert hat".

Hiram hat das Verfahren gut gehandhabt und keine Nebenwirkungen gesehen. Die größte Herausforderung war der Umgang mit den vielen Blutentnahmen und Labortests, die danach kamen, die zur Überwachung der Lebergesundheit nach der Gentherapie verwendet werden. "Ich habe nach seiner 20. Blutentnahme in nur drei Monaten die Zählung verloren", sagte Secrist.

Es ist noch nicht bekannt, wie Elevidys älteren Patienten helfen könnte, die die Fähigkeit zu gehen verloren haben, aber Wright ist optimistisch, dass die Gentherapie " [universell] dazu beitragen wird, das natürliche Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen", zusätzlich zu einem gewissen Schutz für das Herz.

07/16/2024, 18:07

Die Petition wir verlängert bis zum Treffen der führenden Organisationen für DMD .


Neues Zeichnungsende: 17.09.2024
Unterschriften zum Zeitpunkt der Änderung: 34202

04/18/2024, 22:00

Betreff: Update zur Petition zur Zulassung von SRP-9001

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich möchte mich aufrichtig bei Ihnen für die lange Wartezeit entschuldigen. Es freut mich jedoch, Ihnen mitteilen zu können, dass es endlich Fortschritte in Bezug auf die Zulassung von SRP-9001 gibt.

Roche befindet sich in den finalen Phasen der Vorbereitung für den Zulassungsantrag bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). Ich habe persönlich bei der EMA nachgefragt bezüglich der Bearbeitungs Zeit und Sie versichert, dass der Antrag so schnell wie möglich bearbeitet wird.

Des Weiteren habe ich angekündigt, dass wir die Petition nach Einreichung des Antrags bei der EMA übergeben werden.

Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Geduld und Ihr Engagement. Ihre Unterstützung ist von unschätzbarem Wert, und ich bin zuversichtlich, dass wir gemeinsam positive Veränderungen bewirken können.

Mit freundlichen Grüßen,

Kai Lüchtefeld

SRPT's Partner Roche RHHBY plant eine Einreichung bei der EMA Mitte des Jahres.

Elevidys ist derzeit in den USA, den Vereinigten Arabischen Emiraten, Katar und Kuwait für die Behandlung von ambulanten pädiatrischen Patienten im Alter von 4-5 Jahren mit DMD zugelassen.
• Einreichungen laufen in bis zu 9 Ländern basierend auf Daten aus Phase I und Phase II.

02/08/2024, 18:38

Betreff: Aktualisierung zur Petition für die beschleunigte Zulassung von SRP-9001

gofund.me/a4734a04

Liebe Unterstützer,

ich hoffe, diese Nachricht erreicht euch bei bester Gesundheit und in guter Stimmung.

Ich möchte euch über einige wichtige Entwicklungen im Zusammenhang mit unserer Petition für die beschleunigte Zulassung von SRP-9001 informieren. Zunächst einmal möchte ich euch mitteilen, dass wir die Petition aufgrund neuer Informationen verlängern werden. Letzte Woche erhielten wir eine E-Mail von Sarepta, in der sie mitteilten, dass weitere Daten gesammelt werden, um das Label für SRP-9001 in den USA zu erweitern. Diese Neuigkeiten sind äußerst vielversprechend und deuten darauf hin, dass mehr Kindern der Zugang zu dieser lebensrettenden Behandlung ermöglicht werden könnte.wir erhoffen uns dadurch auch die Zulassung für einen breiteren Bereich in Europa.

Des Weiteren freue ich mich, euch mitteilen zu können, dass für morgen ein Videocall mit der Firma Roche angesetzt ist. Dies bietet uns die Gelegenheit, direkt mit einem weiteren wichtigen Akteur in dieser Angelegenheit zu sprechen und unsere Bemühungen für eine beschleunigte Zulassung von SRP-9001 weiter voranzutreiben.

Zusätzlich möchte ich euch um eure Unterstützung für eine Familie bitten, die dringend Hilfe benötigt. Die Familie von Finn hat uns kontaktiert und benötigt finanzielle Unterstützung. Ich wäre euch sehr dankbar, wenn ihr in der Lage seid, eine kleine Spende für sie zu tätigen. Jeder Beitrag, egal wie klein, kann einen großen Unterschied machen.

Bitte klickt auf den folgenden Link, um eine Spende zu leisten:
gofund.me/a4734a04

Vielen Dank für eure fortwährende Unterstützung und Solidarität in dieser wichtigen Angelegenheit. Gemeinsam können wir einen bedeutenden Beitrag leisten und das Leben von Kindern wie Finn positiv beeinflussen.

Herzliche Grüße,

Kai Lüchtefeld

gofund.me/a4734a04

01/30/2024, 18:26

Petitions Ziel noch nicht erreicht


Neues Zeichnungsende: 29.02.2024
Unterschriften zum Zeitpunkt der Änderung: 29941

12/30/2023, 15:00

Verlängerung der Petition für die restliche Organisation der Übergabe


Neues Zeichnungsende: 31.01.2024
Unterschriften zum Zeitpunkt der Änderung: 28873

12/09/2023, 21:43

Ein Video aus Frankreich über die Gentherapie bei Duchenne-Muskeldystrophie

11/29/2023, 08:42

Unterstützung der Gentherapie-Petition

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich hoffe, diese E-Mail erreicht Sie in bester Gesundheit und guter Stimmung. Ich schreibe Ihnen im Namen unserer Petitionsgruppe, die sich für eine schnelle Zulassung der Gentherapie von Sarepta Therapeutics SRP-9001 (Elevidys) in Deutschland einsetzt.

Wie Sie vielleicht wissen, wurde diese Gentherapie vor fast einem halben Jahr in den USA zugelassen. Seitdem haben wir aus verschiedenen öffentlich zugänglichen Foren zur Unterstützung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) immer mehr positive Rückmeldungen über die Wirkung der Gentherapie erhalten.

Einige Eltern berichten, dass nach 8 Wochen nach Verabreichung der Gentherapie keine Anzeichen mehr für das "Growers-Zeichen" zu sehen sind, das typisch für Jungen mit DMD ist und das erschwerte Aufstehen und Aufrichten des Körpers beschreibt. Andere berichten, dass ihre Kinder nach 10 Wochen wieder frei und ohne Hilfe Treppen steigen können. Darüber hinaus haben einige Lehrer berichtet, dass die betroffenen Jungen wie ausgewechselt scheinen - sie rennen, spielen auf Klettertürmen und nehmen aktiv am Leben der anderen Kinder teil. Diese Informationen stammen aus erster Hand von Eltern, deren Kinder bereits mit der Gentherapie behandelt wurden.

Trotz dieser positiven Rückmeldungen wurde in den deutschen Medien behauptet, dass es keine signifikanten Verbesserungen gegeben habe. Dies ist schlichtweg eine falsche Behauptung. Ja, der primäre Endpunkt der Studie 3 wurde nicht erreicht, aber dies kann auf die unterschiedlichen Verläufe der Krankheit zurückzuführen sein. Außerdem ist die Bewertung des NSAA-Scores veraltet. Diese Bewertung basiert auf Übungen, die an einzelnen Tagen durchgeführt werden. Bei Jungen mit DMD gibt es gute und weniger gute Tage, an denen ihre Kräfte unterschiedlich sind. Mit den neuen Bewertungsmethoden werden die Daten über einen längeren Zeitraum erfasst, ähnlich wie bei einem Fitness-Tracker (Schrittzähler usw.). Darüber hinaus zeigten die sekundären Endpunkte der Studie signifikante Verbesserungen, die nicht außer Acht gelassen werden sollten. Daher sollte der Beobachtungszeitraum verlängert werden, um die Wirkung dieser Gentherapie über 5 bis 10 Jahre zu beurteilen. Es gibt Daten aus Studie 1, die sehr positiv aussehen und zeigen, dass die Gentherapie bereits seit fast 6 Jahren positive Wirkungen hat und keinerlei negative Auswirkungen aufweist.

Aus diesen Gründen glauben wir weiterhin fest an den positiven Nutzen dieser Gentherapie und fordern eine schnelle Zulassung in Deutschland. Bislang ist sie die einzige funktionierende Therapie für DMD. Daher bitten wir Sie, unsere Online-Petition zu unterstützen und weitere Unterschriften zu sammeln.

Vielen Dank im Voraus für Ihre Unterstützung. Gemeinsam können wir einen positiven Unterschied machen und denjenigen helfen, die auf diese Therapie angewiesen sind.